ANOMALIAS HUMANAS

Anomalías humanas

HERENCIA LIGADA AL SEXO

¿Sabías que hay enfermedades de origen genético que son mucho más frecuentes en los hombres que en las mujeres? La causa de esto es lo que se conoce como herencia ligada al sexo.

Hemos dicho que el cromosoma Y es más pequeño que el X, de hecho, los genes del cromosoma Y prácticamente contienen sólo la información necesaria para determinar la aparición de características sexuales masculinas. En el ser humano el cromosoma Y contiene aproximadamente 20 genes, mientras que el cromosoma X contiene alrededor de 1500. Los genes que están codificados en el cromosoma X son genes ligados al sexo.

Un alelo recesivo se puede aparecer en el cromosoma X es el de la enfermedad llamadahemofilia, que consiste en la incapacidad para coagular la sangre en caso de sufrir una herida. Otro caso de herencia ligada al sexo es el daltonismo o ceguera para los colores, también es mucho más frecuente en hombres que en mujeres.

MUTACIONES

Enfermedades como la hemofilia y el daltonismo, o la existencia de los ojos blancos de la mosca en la fruta, se deben a cambios que ocurren de manera espontánea o inducida en el ADN. Las mutaciones pueden clasificarse de varias maneras. Por sus efectos son:

•  Beneficiosas. Le proporcionan una ventaja al organismo, por ejemplo, ser más alto que los demás, o más fuerte.
•  Perjudiciales. Pueden ser letales o sólo disminuir la calidad de vida.
•  Silenciosas. No alteran al fenotipo.

Por su magnitud, las mutaciones pueden ser: génicas, cromosómicas, aneuploidías y poliploidías.

MUTACIONES GENÉTICAS

Las mutaciones génicas son las que se producen cuando una base del ADN es sustituida por otra, y esto altera la conformación de la proteína.

También puede suceder que se altere el orden de las bases nitrogenadas, o se produzca la pérdida de una o varias bases.

Un ejemplo de este tipo de mutaciones es la que causa la anemia falciforme, esto ocasiona una grave enfermedad en la que los eritrocitos (glóbulos rojos) adquieren la forma de hoz o media luna y pierden su funcionalidad. Se produce la muerte si la persona posee los dos genes recesivos para este tipo de anemia.

MUTACIONES CROMOSÓMICAS

Se producen cuando el cromosoma se altera en su morfología, ya sea porque pierde una parte (deleción), por la duplicación de algún fragmento o cuando un fragmento del cromosoma se inserta de manera invertida respecto de la posición normal (inversión).

Un ejemplo de este tipo de mutaciones es el Síndrome de Cri-du-chat (maullido de gato), que se debe a la pérdida del brazo corto del cromosoma 5.

LA TEORÍA CROMOSOMICA

TEORIA CROMOSOMICA                                  

Ya mencionamos que Mendel nunca supo dónde se encontraban localizados físicamente los caracteres hereditarios. No fue así hasta 20 años después de su muerte en 1902, que W. S. Sutton (1877-1916) propuso la TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA a partir de las observaciones que realizó en células sexuales de insectos al microscopio. Sutton observó que los cromosomas se repartían durante la meiosis, de manera que cada célula hija recibía la mitad de los cromosomas.

Walter Standborough Sutton

                   

Fue un medico y genetista estadounidense cuya contribución mas significativa a la biología fue su teoría de que las leyes mendelianas de la herencia podían ser aplicadas a los cromosomas a nivel celular.

    Thomas Morgan

                     
 La teoria cromosomica de la herencia fue posteriormente confirmada por Thomas Morgan (1866-1945).

Thomas utilizó la mosca de la fruta o Drosophila melanogaster como organismo experimental.

Observó que los machos de esta especie tenían tres pares de cromosomas homólogos, llamados autosomas, y un par de cromosomas parecidos, pero no idénticos, a los que designó con las letras X e Y y denominó heterocromosomas o cromosomas sexuales, ya que son los responsables del sexo.   

Más tarde, Morgan descubrió que muchos caracteres hereditarios se transmiten juntos, como por ejemplo, el color del cuerpo de la mosca, el color de los ojos, el tamaño de las alas, etc. Después de efectuar numerosos cruces comprobó que había cuatro grupos de genes que se heredaban ligados.

La teoría permaneció controvertida hasta 1915, cuando Thomas Hunt Morgan consiguió que fuera universalmente aceptada después de sus estudios realizados en Drosophila melanogaster.

Sutton comenzó a estudiar las espermatogonias del saltamontes Brachystola magna.

Posteriormente, Morgan determinó que los genes se localizan sobre los cromosomas de forma lineal y que el intercambio de fragmentos de cromosomas se corresponde con el fenómeno de la recombinación. También afirmó que los cromosomas conservan la información genética y la transmiten de generación mediante la mitosis. Todas estas observaciones permitieron a Morgan elaborar la teoría cromosómica de la herencia.

HERENCIA POSTMENDELIANA

DOMINANCIA INCOMPLETA

En la dominancia incompleta ningún alelo es dominante sobre otro, si no que expresa un fenotipo intermedio en relación con los fenotipos paternos, es decir, los dos alelos tienen la misma fuerza, ninguno de los genes dominantes logra imponer su expresión en forma total. Esta condición es reconocida para heterocigotos.

Un ejemplo de esto es la cruza de flores rojas y blancas, en plantas que tienen ambos colores.

La cruza de estas tendrá como resultado en la generación F1 flores rosadas y al cruzar dos plantas F1 se obtendrá: 1 roja, 2 rosadas, y 1 blanca. Debido a que no hay dominancia entre un alelo y el otro.

En la notación para los alelos se utilizan letras mayúsculas pero con diferentes subíndices (R1 Y R2), de manera que no se indica que uno domina sobre el otro, como al usar letras mayúsculas y minúsculas. R1R1 es el genotipo que expresa fenotipo rojo, R1R2 rosa y el R2R2 blanco.

Codominancia

La codominancia es una relación entre dos versiones de un mismo gen. Los individuos reciben una versión de un gen, llamada alelo, de cada progenitor. Si los alelos son diferentes, normalmente se expresará el alelo dominante, mientras que el efecto del otro alelo, llamado recesivo, queda enmascarado. Pero cuando hay codominancia, entonces ningún alelo es recesivo y el fenotipo de ambos alelos es expresado.

Los grupos sanguíneos del ser humano involucran tanto codominancia como alelos múltiples. Existen cuatros fenotipos ABO conocidos como grupo A, B, AB, O. En sus glóbulos rojos, los individuos del grupo A tienen el antígeno, los de grupo B, el antígeno B, los del grupo AB presentan los dos antígenos, y los del grupo O carecen de ambos. Los alelos A y B son codominantes y el alelo O es recesivo.

Alelos múltiples

Es conocido como alelos múltiples a la existencia de más de dos genes alterno en un mismo locus. Es importante anotar que los genes alélicos entre sí deben tener relación con la misma característica en estudio; en sí lo que los hace alélicos es el número y sitio de las mutaciones ocurridas sobre un gen ancestral.

Existen dos dificultades principales para probar el alelismo:

a. Cuando el alelo en cuestión es raro en la población; ya que se tiene que esperar la suerte de contar con la familia informativa y con un número de hijos bastante grande.

b. Cuando exista dominancia.

Los 4 grupos sanguíneos: A, B, AB y O son resultado de tres diferentes alelos de un sólo gen (iA, iB e iO), iA e iB son codominantes sobre iO que es recesivo.

Los alelos iA e iB producen diferentes glucoproteínas (antígenos) en la superficie de cada eritrocito.

Los homocigotos para A producen el antígeno A, los de B sólo los del B, los de O, ninguno.

Sin embargo, los alelos iAiB son codominantes uno con el otro, es decir, ambos son fenotípicamente detectables en los heterocigotos.

Los individuos iAiB tienen eritrocitos tanto con glucoproteínas A como B y tienen sangre tipoAB.

TÉRMINOS/CARACTERISTICAS

Términos relacionados con las características de los individuos contenidas en sus genes y su interrelación

El siguiente trabajo se refiere a la identificación de términos relacionados con las características del individuo. Que a continuación daremos a conocer con sus siguientes conceptos. 

• GENÉTICA:

Su subdisciplina de la biología que estudia la herencia.

• GENOTIPO

Conjunto total de genes que posee un organismo y dotación genética de un individuo para un determinado carácter.

• FENOTIPO

Es la expresion de un genotipo y esta mayor o menor modificado por el medio ambiente.Es cualquier caracteristica o rasgo observable de un organismo.

• ALELO

Son genes que existen en cada rasgo, es decir, son cada una de las variantes geneticas que transmiten un mismo caracter. Hay un alelo en cada cromosoma homologo y estas formas alterbnativas de un gen se presentan en el mismo sitio correspondiente.

• DOMINANTE

Es el que sobresale, el que tiene la capacidad de ocultar la expresión de otro alelo.

• RECESIVO

Es de carácter hereditario esta en el genotipo pero no se manifiesta en el aspecto exterior del individuo, aunque puede aparecer en su descendencia. Solamente se presenta sino esta presente el alelo dominante.

• LOCUS

Es el lugar físico donde esta ungen en un cromosoma, es decir la posición que ocupa en un cromosoma un gen particular, que determina un único carácter o una única función.

• HETEROCIGOTO

Organismos que tienen dos alelos distintos para un carácter concreto los gametos tendrán cada uno una variedad distinta de este carácter

• HOMOCIGOTO

Organismo que posee dos alelos idénticos para un rasgo en particular.

MENDEL

(Johann Gregor Mendel; Heizendorf, hoy Hyncice, actual República Checa, 1822 - Brünn, hoy Brno, id., 1884) Biólogo austriaco. Su padre era veterano de las guerras napoleónicas y su madre, la hija de un jardinero. Tras una infancia marcada por la pobreza y las penalidades, en 1843 Johann Gregor Mendel ingresó en el monasterio agustino de Königskloster, cercano a Brünn, donde tomó el nombre de Gregor y fue ordenado sacerdote en 1847. Residió en la abadía de Santo Tomás (Brünn) y, para poder seguir la carrera docente, fue enviado a Viena, donde se doctoró en matemáticas y ciencias (1851).

En 1854 Mendel se convirtió en profesor suplente de la Real Escuela de Brünn, y en 1868 fue nombrado abad delmonasterio, a raíz de lo cual abandonó de forma definitiva la investigación científica y se dedico en exclusivas tareas propias de su función.

PRIMERA LEY DE MENDEL DE LA UNIFORMIDAD

Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación son todos iguales entre sí (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores. 

SEGUNDA LEY DE MENDEL DE LA SEGREGACIÓN DE CARACTERES 

Establece que los caracteres recesivos, al cruzar dos razas puras, quedan ocultos en la primera generación, reaparecen en la segunda en proporción de uno a tres respecto a los caracteres dominantes. Los individuos 

de la segunda generación que resultan de los híbridos de la primera generación son diferentes fenotipicamente unos de otros; esta variación se explica por la segregación de los alelos responsables de estos caracteres, que en un primer momento se encuentran juntos en el híbrido y que luego se separan entre los distintos gametos.

TERCERA LEY DE MENDEL DE LA SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES

Establece que los caracteres son independientes y se combinan al azar. En la transmisión de dos o más caracteres, cada par de alelas que controla un carácter se transmite de manera independiente de cualquier otro par de alelos que controlen otro carácter en la segunda generación, combinándose de todos los modos posibles.